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今天是产前国际罕见病日，全球已确认的筛查罕见病超过7000种，常见的率达长治市煤矿事故新闻网罕见病包括血友病、渐冻症、把罕苯丙酮尿症、见病成骨不全症等。挡生点据估算，命起我国现有各类罕见病患者大约6000万人。产前罕见病具有“发病率低、筛查病种多、率达诊疗难”的把罕特点。近年来，见病我国不断完善罕见病救治体系，挡生点目前已建立覆盖全部省份的命起全国罕见病诊疗协作网。

我国已建立覆盖全部省份

罕见病诊疗协作网

2018年以来，产前国家卫生健康委等部门先后发布两批罕见病目录，收录207种罕见病，越来越多的罕见病被了解、被看见。

为了让罕见病患者尽快得到确诊，我国组建了由北京协和医院牵头419家省级、长治市煤矿事故新闻网地市级三甲医院参与的全国罕见病诊疗协作网，组建1家国家级、26家省级罕见病医疗质量控制中心，通过充分发挥优质医疗资源辐射带动作用，完善罕见病质量管理、技术指导、远程会诊和双向转诊机制，不断提升罕见病诊疗规范化、同质化水平。

国家卫生健康委组织专业机构研究制订了207种罕见病的临床诊疗指南，系统梳理各个疾病的诊疗方案，规范医务人员诊疗行为。随着诊疗服务水平的不断提升，我国罕见病患者确诊时间逐渐缩短，住院患者死亡率和住院时间呈现逐渐下降趋势。“十五五”期间，我国将逐步扩大全国罕见病诊疗协作网医院范围，推动各省份和300万人口以上的地市开设罕见病门诊。强化基层医务人员对罕见病的识别和诊疗能力。

中国出生缺陷干预救助基金会秘书长 薛敬洁：我们要围绕健全服务网络、加强人才培养等重点任务，把基层的服务能力提上来。让基层医生能识别、能转诊，让基层机构有能力做筛查、做诊断、做咨询。

对出生缺陷实施三级预防

规避罕见病风险

绝大多数的罕见病都是出生缺陷造成的，罕见病的防治，应该始于生命的起点。记者今天从国家卫生健康委了解到，近年来，我国对出生缺陷实施三级预防策略，最大限度减少罕见病患儿出生。

我国出生缺陷三级预防策略的一级预防是婚前、孕前预防。通过遗传学咨询和筛查，评估子女罹患罕见病的风险。二级预防即孕期产前筛查与产前诊断发现罕见病。三级预防是新生儿筛查，在罕见病发病前早诊早治。在成都市妇女儿童中心医院，产科医生正在为一名带有隐性遗传可能的孕妇做产前诊断。

成都市妇女儿童中心医院产前诊断科副主任医师 张蔼：他们每一次怀孕就都有25%的概率会孕育SMA（脊髓性肌萎缩症）的患儿，我们就可以通过产前诊断的技术，确认她肚子里面的第二胎是不是这样的情况，帮助这样的家庭规避罕见病风险。

据国家卫生健康委介绍，目前我国孕产妇住院分娩率稳定在99%以上，产前筛查率达到93.5%。2021—2024年，全国通过孕前检查筛查出具有遗传风险因素的人群超过115万，有效降低了遗传病的发生风险。

中国出生缺陷干预救助基金会秘书长 薛敬洁：我国已构建起具有中国特色的出生缺陷综合防治体系，以三级预防为核心，严把婚前、孕前、孕期、新生儿期四道关口，取得了显著成效。新生儿疾病筛查覆盖面持续扩大，全国新生儿遗传代谢病和听力障碍筛查率均达98%以上；与2012年相比，全国出生缺陷导致的婴儿死亡率和5岁以下儿童死亡率下降幅度均超过50%，神经管缺陷、唐氏综合征等严重出生缺陷发生率明显降低。

我国罕见病平均确诊时间

从4年降至4周

调查显示，大约40%的罕见病患者经历过误诊或者漏诊。为提升罕见病诊疗水平，国家卫生健康委2019年建立全国罕见病诊疗协作网，目前已有419家医院加入。6年来，这些医院罕见病诊疗水平有了明显提升，罕见病患者平均确诊时间从以往的4年缩短到4周。

作为全国罕见病诊疗协作网的牵头单位，北京协和医院从2019年开始，每周进行多学科会诊。屏幕上的患者是一名28岁的女性罕见病患者，曾辗转多家医院，仍难以解释病情全貌。

北京协和医院疑难罕见病会诊中心20个学科专家和线上全国诊疗协作网的百余位专家一起，针对她的病情进行多学科全生命周期诊断治疗和管理分析。每一位专家不仅根据本领域的专业特点，对主治大夫提出的临床问题进行分析判断，还基于患者整体状况，提供后续的管理和治疗建议。

这是北京协和医院疑难罕见病会诊中心开展的第330场会诊。这种高效协同、集中攻坚的诊疗模式，如今也扩展到门诊和病房。2023年，全国首个罕见病联合门诊开诊，2024年，全国首个罕见病专科病房启用，这个拥有23张床位的病房，至今已收治800多位患者。

北京协和医院罕见病医学科主任 沈敏：病人在整个全生命周期的管理当中也会涉及不同的科室，从儿科到成年的科室，到老年，整个生命过程，包括他还可能有生育的问题等，所以罕见病的本质，本身就需要多学科打破壁垒融合的一个范式。

从“能看罕见病的医生比罕见病还罕见”，到如今患者平均确诊时间从以往的4年缩短至4周——这背后，是多学科协作诊疗模式的持续进化，更是优质医疗资源在基层落地生根的生动写照。如何把有效的模式变成可复制的种子，播撒到全国。2019年，国家卫健委批准、由协和医院牵头建立了全国罕见病诊疗协作网，覆盖全国31个省（区、市）、419家医院。

中华医学会罕见病分会主任委员 北京协和医院院长 张抒扬：对罕见病患者我们能够做到，有医可寻，有病可诊，明确诊断之后，如何让它有药物的治疗，有效的管理，还有长期的随访。另外它还是培养人才的地方，我们把经验，特别是罕见疾病的会诊诊断，通过远程医疗向协作网全面开放。

破解“用药贵”“口粮贵”

多层次保障体系正在形成

除了确诊难、治疗难，需要长期服用的药品和特殊医学用途配方食品价格高昂，也困扰着多数罕见病患者的家庭。近年来，各部门从多个维度发力，不断提高罕见病保障水平，多层次的保障体系正在形成。

通过医保谈判，多种高价罕见病药物价格大幅降低。2025年医保基金为协议期内罕见病药品支付116亿元，平均为每人次罕见病患者减负4100元左右。在国家医保局指导下，商业健康保险正成为罕见病保障的重要补充。2025年，国家医保局首设商保创新药目录，纳入19种药品，其中包括6种罕见病用药，包括神经母细胞瘤、戈谢病等过去非常昂贵的罕见病治疗药品，与基本医保形成互补‌‌。

在国家《第一批罕见病目录》公布的121种罕见病中，有32种罕见病需要使用特殊医学用途配方奶粉，其中18种需要及时、终生、足量使用。然而相关调查显示，超过80%的罕见病患者经历过一次或以上的“断粮”危机。为解决罕见病患者特殊医学用途配方奶粉供给不足、价格高昂等困难，去年9月以来，在国家卫生健康委指导下，中国出生缺陷干预救助基金会等单位共同发起了罕见病关爱行动，对甲基丙二酸血症等17种遗传代谢类罕见病患者拨付特医奶粉补助金，在罕见病关爱平台购买的特医奶粉最高报销10000元。

中国出生缺陷干预救助基金会秘书长 薛敬洁：通过联合700多家医疗机构，建立了覆盖全国的救助服务网络，其中累计救助遗传代谢病患儿2.8万人次，拨付救助金2.45亿元，平均每个孩子可得到约8700元救助金。一是66%的受助患儿来自农村家庭，二是七成的孩子都在6岁以下，有力支持了患儿的长期治疗与营养保障。

在中央专项彩票公益金支持下，对基本医保、大病保险和医疗救助三重制度保障后，医疗费用负担仍较重的经济困难家庭出生缺陷患儿进行救助。“十四五”期间累计救助患儿近10万名，有效减轻了患儿家庭负担，促进出生缺陷疾病早诊早治。

（总台央视记者 杨阳 龙晓勤 史迎春 孙金燕 曹宇）